Hvordan diagnostiseres dødelig familiær søvnløshet

 Prionproteinet i hjernen påvirkes av en mutasjon, som forårsaker genetiske lidelser. En thalamus-plaget lidelse som forårsaker vedvarende søvnløshet og forårsaker demens opptil 18 måneder etter at den begynner.

I denne sjeldne nevrodegenerative sykdommen kan vanskeligheten med søvnforstyrrelsen forårsake en rekke andre symptomer som muskelspasmer, hukommelsesproblemer og slapphet. Siden dødelig familiær søvnløshet er en genetisk sykdom, er en annen tilstand, kalt sporadisk dødelig søvnløshet, lik og oppstår uten noen genetisk defekt.

Død av familiær søvnløshet er en sjelden lidelse som forårsaker hjerneskade og problemer med å sove. Etter hvert som tiden går, blir problemene verre. Det er fortsatt usikkerhet om antall mennesker med dødelig familiær søvnløshet. Tilstanden er en del av en gruppe helseproblemer kjent som prionsykdommer, som rammer omtrent én av hver million mennesker.

Genetiske abnormiteter som resulterer i døden til nevroner i hjernen er årsaken til dødelig familiær søvnløshet. I tillegg til å forårsake problemer med temperaturregulering, kan det også påvirke andre kroppsfunksjoner.

Kronisk søvnløshet rammet de som led av denne sykdommen. De så ut til å ha mistet evnen til å sove til tross for overdreven tretthet. Etter flere måneder med søvnløshet ble kroppens funksjoner forverret og de møtte døden. For det første er kjente data om moderne medisin om en sjelden sykdom dødelig familiær søvnløshet funnene i denne legens forskning.

Forening med Prions sykdom:

Forskerne studerte atrofiske hjerner og knyttet genetikk i familier med dødelig familiær søvnløshet, og forskerne fant en sammenheng mellom prionsykdommer og dødelig søvnløshet. Mennesker arver en mutasjon i priongenet, som ligger på kromosom 20, som får det til å produsere en nesten demonisk tvilling av det normale prionproteinet, i stedet for det normale prionproteinet. Selv om prioner er selvreplikerende og smittsomme som virus, er det ingen genetisk komponent i dem. Disse proteinene forårsaker ganske enkelt produksjonen av deres patologiske versjoner, som får nye prioner til å dannes.

Beskrivelsen av dødelig familiær søvnløshet før datering var oppdagelsen av prioner. Dette var 26 år før det første dødelige familiære søvnløshetstilfellet ble diagnostisert i en moderne klinikk. En person som lider av denne sykdommen føler seg svak og får frysninger i begynnelsen, de kan oppleve alvorlige frysninger, infeksjon eller lungebetennelse.

Årsak og risikofaktorer:

• Et lavt nivå av fengselsrelatert protein (PRNP) -gen, som produserer prionproteiner, forårsaker dødelig søvnløshet i familien. Forskere forstår at disse proteinene binder seg til hjerneceller, men deres eksakte funksjon er fortsatt uklar.

• Personer som lider av dødelig familiær søvnløshet har en mutasjon av PRNP -genet. PrNPer med mutasjonen produserer defekte proteinstrukturer eller "feilfoldede" prioner.

• I tillegg til å skade nervesystemet, ødelegger feilfoldede proteiner også hjernen. Skader er spesielt tydelig for thalamus, en del av hjernen som er involvert i regulering av søvn, appetitt og kroppstemperatur.

• I thalamus forårsaker feilfoldede proteiner økte symptomer på dødelig familiær søvnløshet, som gradvis forverres etter hvert som tiden går.

• På grunn av sjeldenheten av dødelig familiær søvnløshet, er det lite informasjon om risikofaktorene.

• Pasienter med PRNP -genmutasjon begynner ofte å oppleve symptomer rundt 45–50 år.

Fatal familiell søvnløshet diagnostisert:

Pasienter bør først fortelle legen sin om symptomene sine, spesielt søvnvanene sine. Pasienter blir faktisk bedt om å holde oversikt over søvnmønstrene sine, og hvis det er forstyrrelser i dagboken, siden dette vil hjelpe leger til å diagnostisere tilstanden bedre. Du kan bli foreslått å ta en polysomnografitest av legen din.
 
Søvnsentre eller sykehus har en tendens til å tilby denne tjenesten over natten. Som en del av nattkontrollen overvåker legen pasientens hjerneaktivitet, respirasjon og øyebevegelser.
Under den medisinske vurderingen av mulig dødelig familiær søvnløshet, vil en lege ofte bestille en PET -skanning, som måler aktiviteten til vev og organer i kroppen. En abnormitet i thalamus kan oppdages gjennom denne typen skanning. Det kan være nødvendig for legen å bruke genetisk testing for å se etter den karakteristiske PRNP -genmutasjonen i noen tilfeller.
Ulike vanlige tilstander kan forårsake død, for eksempel demens, men dødelig familiær søvnløshet er så sjelden at ikke alle tilfeller blir diagnostisert, så noen mennesker med tilstanden blir feildiagnostisert og behandlet for andre tilstander.

Symptomer på dødelig familiær søvnløshet:

Pasienter som er 32-62 år gamle, unge eller gamle, er svært sjeldne tilfeller. Søvnløshet som forårsaker dødsfall er preget av en rekke symptomer, inkludert innledende symptomer og avanserte symptomer. Som du kan se, er søvnløshet ledsaget av følgende symptomer:

Det er vanskelig å sove.

Alltid våken, vanskelig å sovne.

Hyppige rykninger eller muskelspasmer.

Vanligvis opplever stive muskler.

Mens du sover, handler du urolig (ute av stand til å sovne fredelig) ved å sparke eller slå.

Tap av Appetit.

Har ofte problemer med å glemme eller huske ting (tegn på demens).

I tillegg inkluderer dødelige familiære symptomer på søvnløshet:

Jeg kan ikke sove.

Kognitive og mentale funksjoner er svekket.

Tap av koordinasjon eller ataksi (ikke i stand til å kontrollere kroppsbevegelser).

Overdreven svette.

Blodtrykk og hjertefrekvens øker.

Vekttap på grunn av nedsatt appetitt.

Vanskeligheter med å snakke, til og med vanskelig å svelge.

Brann.

Behandling for dødelig familiær søvnløshet:

Dessverre er det ingen kur mot FFI. Behandlinger for å behandle symptomer er få og langt mellom. Noen sovepiller kan gi midlertidig lindring for noen mennesker, men de kan ikke løse problemet permanent.

Selv om det ikke finnes effektive behandlinger eller forebygginger, jobber forskere aktivt med dem. Dyrestudier fra 2016 viste at immunterapi kan hjelpe, men ytterligere forskning er nødvendig, inkludert menneskelige studier. Menneskelige studier involverer også bruk av doksycyklin, et antibiotikum, som en del av forskningen. Hos mennesker som bærer den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for FFI, kan det være en effektiv metode for å forhindre det.