Obsessive-Compulsive Disorder Exome Analyse avdekker bidrag fra sjeldne kodingsvarianter
Obsessive-Compulsive Disorder Exome Analyse avdekker bidrag fra sjeldne kodingsvarianter Den skadelige varianten i proteinkodende deler av genomet kan bidra til risikoen for tvangslidelser og en effekt som virket spesielt uttalt hos menn med nevropsykiatrisk tilstand. Begrepet beskrev den generelle overrepresentasjonen av sjeldne varianter av tvangslidelser, inkludert en rekke skadelige endringer i gener som anses som funksjonstap-intolerante. Den skadelige varianten dukket opp spesielt ofte i et hemmende og eksitatorisk synapsrelatert gen som er proteinkodende gener og i eksomsekvenser fra menn i berørte foreldre-barn-trioer. Hele genomet sekvensering er ikke alltid praktisk eller nødvendig, så eksom sekvensering er et attraktivt alternativ. Forskere kan fokusere sine ressurser på gener som mest sannsynlig vil påvirke fenotype ved å sekvensere bare de kodende regionene i genomet og gjør det på en rimelig måte. Eksomet er summen av alle kodende regioner i genomet. Det menn...