Obsessive-Compulsive Disorder Exome Analyse avdekker bidrag fra sjeldne kodingsvarianter

 

Obsessive-Compulsive Disorder Exome Analyse avdekker bidrag fra sjeldne kodingsvarianter

 

Den skadelige varianten i proteinkodende deler av genomet kan bidra til risikoen for tvangslidelser og en effekt som virket spesielt uttalt hos menn med nevropsykiatrisk tilstand.
Begrepet beskrev den generelle overrepresentasjonen av sjeldne varianter av tvangslidelser, inkludert en rekke skadelige endringer i gener som anses som funksjonstap-intolerante. Den skadelige varianten dukket opp spesielt ofte i et hemmende og eksitatorisk synapsrelatert gen som er proteinkodende gener og i eksomsekvenser fra menn i berørte foreldre-barn-trioer.

Hele genomet sekvensering er ikke alltid praktisk eller nødvendig, så eksom sekvensering er et attraktivt alternativ. Forskere kan fokusere sine ressurser på gener som mest sannsynlig vil påvirke fenotype ved å sekvensere bare de kodende regionene i genomet og gjør det på en rimelig måte.
Eksomet er summen av alle kodende regioner i genomet. Det menneskelige genomet består av omtrent 23.000 gener med omtrent 50 millioner baser. Under Whole Exome Sequencing (WES) undersøkes alle eksoner, det vil si genseksjonene som produserer proteiner. Genetisk diagnose fokuserer på 1-3% av genomet som inneholder 85% av de kjente sykdomsfremkallende mutasjonene.

Følgelig krever en tvangsforstyrrelsesforstyrrelse exome-diagnose å sekvensere pasientens exome (og kanskje andre pårørende) og analysere sekvensdataene, og deretter oppsummere funnene i en rapport. Når en pasient har uspesifikke symptomer eller år med uforklarlige diagnoser, er dette den valgte metoden for å finne årsaken til sykdommen, spesielt hvis pasienten har komplekse symptomer eller uspesifikke symptomer.
Et genom-bredt perspektiv kan opprettes ved å inkludere ikke-oversatte regioner (UTRs) og microRNA i tillegg til de kodende eksonene for å gi et omfattende blikk på genregulering. Det er mulig å forberede DNA-biblioteker på mindre enn en dag, og hvert eksom krever bare noen få gigabyte sekvensdata.
Hos pasienter diagnostisert med genetiske sykdommer fikk 28% en diagnose fra exome-sekvensering. Et viktig funn var at molekylært definerte diagnoser endret terapeutiske alternativer i 34% av tilfellene. Videre gir exome-sekvensering fordeler i forhold til genpaneler som en virkelig generisk test for alle genetiske sykdommer, som inkluderer silico-utvidelse av eksisterende genlister og re-analyse av eksisterende data.

Behandling for tvangslidelse (OCD)

Behandling for tvangslidelse forstyrrer det ikke, men det hjelper å kontrollere symptomene slik at de ikke forstyrrer dagliglivet. Noen mennesker kan kreve langvarig, pågående eller mer intensiv behandling hvis de lider av OCD. Imidlertid er det fortsatt behov for medisinering og langvarig terapi for den beste behandlingen av kodende varianter med OCD.
Det er forskjellige måter å behandle OCD på som følger:

Medisiner for tvangslidelser:

For behandling av tvangslidelser kan legemidler som også brukes mot depresjon brukes. Disse inkluderer såkalte selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) og medikamentet klomipramin.
Disse medikamentene øker konsentrasjonen av messenger-stoffet Serotonin i hjernen og 20 av 100 mennesker, symptomlindringen skyldtes medisinene. Noen SSRI kan forårsake bivirkninger som kvalme, nervøsitet og søvnforstyrrelser.
I de første ukene med å ta stoffet er bivirkninger vanligere. Det er mulig å prøve andre SSRI-ingredienser hvis du ikke tåler en. Siden bivirkninger som søvnforstyrrelser og rastløshet kan oppstå hvis doseringen av medisinen ikke gradvis reduseres over uker, reduseres mengden tabletter gradvis over tid for å slutte å ta dem.

Barn, ungdommer og unge voksne har blitt advart om SSRI av flere organisasjoner, inkludert Institute for Drugs and Medical Devices. Ifølge forfatterne er en av virkningene av disse stoffene utviklingen av selvmordstanker og selvskading. Derfor bør enkeltpersoner være på utkikk etter tegn på uvanlig oppførsel eller tanker - spesielt når de starter en ny behandling eller endrer medisinen.
Dette er noen av diskusjonene du må ha med spesialisten din om OCD:

Velge medisiner:

Generelt sett kontrolleres symptomene på OCD effektivt med lavest mulig dose. Før du finner et stoff som er effektivt for deg, må du kanskje prøve flere. For å effektivt håndtere symptomene dine, kan spesialisten din foreskrive mer enn ett medikament. Det kan ta uker eller til og med måneder å merke en bedring i symptomene etter at du har startet medisiner.

Bivirkninger:

Det er bivirkninger ved alle psykiatriske medisiner. Spør om mulige bivirkninger mens du tar psykiatrisk medisinering og om nødvendig overvåking. Husk å fortelle legen din dersom du opplever noen urovekkende bivirkninger.

Behandling av OCD med kognitive strategier:

De treningsorienterte terapiene ledsages av kalt kognitive strategier. Ved å gjøre dette blir ugunstige evalueringer og tanker henvist til, kontrollert for deres relevans, og om nødvendig foreslås alternative tilnærminger. Målet er at du ikke lenger skal lide av OCD-symptomer. Du kan for eksempel lære at tanken "Jeg kan skade noen uten å innse det" ikke innebærer at du er en dårlig person eller farlig. Deres forståelse er at tanker bare blir truende når de er knyttet til en (negativ) mening. Terapi for tvangslidelser har som mål å hjelpe deg med å oppnå mer realistiske forventninger over tid.

Mestringsgruppe for behandling av OCD:

Ved å lide av en tvangslidelse kan du lære å håndtere dine tanker, følelser og tvangsutviklere. I samarbeid med andre berørte vil du komme med strategier for å motvirke det. Begrensningene du opprinnelig anså som irrelevante, blir noe du lærer å forstå og takle.
I eksponeringsplanen din vil du bruke nye strategier for å håndtere situasjoner som kan utløse en utløsende tilstand. Medlemmer av gruppen vil aktivt støtte og oppmuntre deg.
 Det neste trinnet er å utsette deg for eksponeringssituasjoner med terapeutisk støtte, slik at du kan lære å bruke strategiene uavhengig og overvinne begrensningene dine.

Behandlingsterapeutisk for OCD:

En sentral komponent i atferdsterapi er å lære ferdigheter for å takle ubehagelige følelser forårsaket av tvangslidelse. Etter nøye forberedelse av en erfaren terapeut vil du bli utsatt for situasjoner som utløser din tvangsmessige frykt (gradert obligatorisk eksponering og reaksjonshåndtering). Du vil lære hvis du ikke gir deg, at du kan takle dine ubehagelige følelser uten å forplikte deg til noe. Selv om denne prosedyren kan føles stressende eller til og med utenkelig i begynnelsen, har mange av de berørte funnet det svært nyttig i ettertid. Partnere og familiemedlemmer er vanligvis også pålagt å være involvert siden de ofte er tungt belastet og begrenset.

Mindfulness-basert behandlingselement for OCD:

En normal menneskelig tilstand er ikke å undertrykke ubehagelige følelser og tanker. Senk en ballong en gang og se hva som skjer. Ved å trykke hardere stiger den raskere til vannoverflaten.
Mindfulness-baserte metoder kan utfylle atferdsterapi for mange pasienter. På sikt tillater de deg å takle bedre tanker og følelser av frykt og usikkerhet.

Obsessiv-kompulsiv lidelse: poliklinisk eller poliklinisk behandling

Hvis du fremdeles har evnen til å takle ditt daglige liv, er poliklinisk behandling vanligvis tilstrekkelig. Noen ganger kan en terapeut midlertidig følge en klient på atferdsøvelser i virkelige situasjoner eller i hjemmemiljøet. I tilfeller der dette ikke er mulig i sammenheng med poliklinisk terapi, kan et innleggelse være nyttig. Gruppeterapiopplevelsen her vil tillate deg å få innsikt i andres erfaringer under veiledning av en terapeut.

Enten du lider av en uttalt tvangslidelse i tillegg til andre psykiske lidelser, eller motet ditt avtar til utmattelsespunktet, bør du søke døgnbehandling.