Hvordan vet du om du har dødelig familiær søvnløshet?

 

Den dødelige familiære søvnløshet er en sjelden genetisk tilstand. Det fører til søvnforstyrrelser og hjerneskade, som til slutt kan føre til død.

Selv om det er preget av søvnvansker, kan lidelsen føre til andre symptomer, for eksempel hukommelsessvikt og muskelspasmer.

Genetiske abnormiteter er ansvarlige for dødelig familiær søvnløshet. Kjent som dødelig søvnløshet, oppstår en annen tilstand uten den genetiske forskjellen ved sporadisk dødelig søvnløshet.

Det er mange behandlingsalternativer for dødelig familiær søvnløshet, som vil bli beskrevet i denne artikkelen.

Diagnostiske tester for dødelig familiær søvnløshet kan omfatte overvåking av hjerneaktivitet under søvn.

Blant utfordringene er søvnvansker og hjerneskade forårsaket av dødelig familiær søvnløshet. Disse problemene forverres over tid.

Det er ikke noe klart estimat på hvor mange mennesker som lider av dødelig familiær søvnløshet. Det er en del av en gruppe sykdommer kjent som prionsykdommer, som rammer omtrent 1 av 100 000 mennesker hvert år.

Dødelig familiær søvnløshet er forårsaket av en genetisk abnormitet som får nevroner til å dø i hjernen. I tillegg kan det forstyrre kroppens evne til å regulere temperaturen.

Symptomer

Det kan være vanskelig for offeret å falle eller sove når de har dødelig familiær søvnløshet. En person med lidelsen kan oppleve livlige drømmer, samt rykninger eller kramper i muskler når de sover.

Det er en rekke andre symptomer som kan skyldes hjerneskade og søvnmangel, inkludert:

• Føler meg svett
• en feber
• Et forhøyet blodtrykksnivå
• Har en rask hjerterytme
• Vekttap
• Dysfunksjon av seksualitet
• Manglende evne til å kontrollere temperaturen
• Problemer med hukommelse
• Konsentrasjon og tankeproblemer
• Har problemer med talen din
• Dobbeltsyn eller rykete
• Angst eller stemningsforstyrrelser
• Har problemer med å svelge
• Rystelser eller muskelspasmer
• Koordineringsproblemer

Symptomene er vanligvis milde i begynnelsen. Til slutt kan lidelsen fullstendig forhindre søvn.

Alvorlige symptomer kan føre til at mennesker kommer i koma, noe som kan føre til døden.

Risikofaktorer og årsaker

Unormaliteten i fengselsrelatert protein (PRNP) -gen, som produserer prionproteiner, forårsaker dødelig familiær søvnløshet. Forskere har oppdaget at disse proteinene er aktive i hjernen, men deres eksakte funksjon er ukjent.

Når PRNP -genet er mutert, er mennesker med dødelig familiær søvnløshet ekstremt søvnige. Som et resultat av mutasjonen produserer PRNP feilfoldede prionproteiner. I tillegg til å skade nervesystemet, kan feilfoldede proteiner også skade hjernen. Spesielt er thalamusskade tydelig, ettersom dette er en hjerneområde som er viktig for å sove, spise og regulere kroppstemperaturer. Dette får symptomene på dødelig familiær søvnløshet til å øke og utvikle seg over tid som et resultat av de feilfoldede proteinene som samles i thalamus. Det er lite informasjon om risikofaktorene forbundet med dødelig familiær søvnløshet fordi den er så sjelden.

Symptomene på PRNP-genmutasjon begynner vanligvis rundt 45-50-årsalderen hos de fleste.

Hjerneaktivitet under "søvn"

Ved hjelp av en teknikk som kalles polysomnografi, kan søvnforstyrrelser forbundet med dødelig søvnløshet måles i løpet av en natt. Et elektroencefalogram (eller EEG) måler den elektriske aktiviteten i hjernen og andre fysiologiske endringer som oppstår under søvn, for eksempel øyebevegelse, muskelaktivitet og puls.

Når det ser ut til at pasientene sover om natten med lukkede øyne og ikke beveger seg, brukes polysomnografi ofte for å avgjøre om de har dødelig søvnløshet. Polysomnografien avslører imidlertid at hjerneaktiviteten deres ikke er som en vanlig sovende.

En nevrodegenerativ lidelse

Thalamus, som er avgjørende for å regulere søvn, spiller en avgjørende rolle i dødelig søvnløshet på grunn av alvorlig nevrodegenerasjon. Ifølge medisinske forskere spiller thalamus en avgjørende rolle i dyp søvn, som er preget av bølger med langsom bølge. I mange talamiske kjerner blir opptil 80% av nevronene ødelagt under sykdommen.

Diagnose

Det første en lege diskuterer med en pasient når de blir undersøkt, er symptomene deres, spesielt deres sovevaner. Pasienter kan bli bedt om å føre en søvndagbok for å hjelpe legene med å diagnostisere mer nøyaktig. En pasients søvnmønster og forstyrrelser kan noteres hvis de fører en slik dagbok. Det er også mulig for en lege å anbefale en polysomnografitest. Et sykehus eller søvnsenter krever vanligvis at en pasient overnatter der. Mens du sover, overvåker legen søvnmønstre, hjertefrekvens og øyebevegelser.

I tillegg til å oppdage dødelig familiær søvnløshet gjennom en PET -skanning, kan legen også vurdere metabolismen av vev og organer. Thalamus -skanninger er i stand til å oppdage visse forhold. En pasient kan bli genetisk testet for å avgjøre om han eller hun har den karakteristiske PRNP -mutasjonen. Det er en veldig liten sjanse for at leger oppdager dødelig familiær søvnløshet. I noen tilfeller får mennesker med denne lidelsen diagnosen psykiske lidelser i stedet for Alzheimers sykdom.

Behandling

Sykdommen med dødelig familiær søvnløshet har for øyeblikket ingen kur eller effektiv behandling. Det er imidlertid en sjanse for å behandle noen av symptomene. Som et eksempel kan klonazepam (Klonopin) foreskrives av en lege som behandling for muskelspasmer. Det kan være noen midlertidige fordeler med søvnmedisiner. Det er mulig å behandle søvnløshet med eszopiclone (Lunesta) og zolpidem (Ambien). Disse stoffene virker imidlertid ikke langsiktig.

Utsiktene for forventet levealder

Det er vanlig at personer med dødelig familiær søvnløshet lever mellom syv måneder og tre år fra det øyeblikket symptomene oppstår.

I begynnelsen kan symptomene virke milde og ikke forstyrre daglige aktiviteter. Med søvnproblemer og andre symptomer, blir disse aktivitetene stadig vanskeligere. En lege kan foreskrive behandling for spesifikke symptomer eller foreslå andre måter å forbedre livskvaliteten på. En person kan trenge regelmessig omsorg i de siste stadiene av en sykdom.

Sammendrag

Genetiske lidelser som forårsaker dødelig familiær søvnløshet er svært sjeldne. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, forårsaker den økende mengder hjerneskade som forårsaker død. Det kan være flere symptomer forbundet med denne lidelsen, for eksempel hukommelsesproblemer og problemer med å svelge. Årsaken til dødelig familiær søvnløshet er ukjent. Behandlinger eksisterer imidlertid for spesifikke symptomer, som muskelspasmer. Dødelig familiær søvnløshet dreper vanligvis ofrene mellom 7 måneder og 3 år etter at de ble klar over symptomene.